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非侵襲的(NIPT)出生前検査

NIPTとは何ですか?


現在、妊娠中に赤ちゃんの DNA の一部が母親の血液中を循環していることがわかっています。 DNA は私たちの染色体を構成する物質であり、私たちの遺伝情報を含んでいます。母親の血液に含まれる赤ちゃんの DNA を調べることで、赤ちゃんがダウン症などの染色体疾患にかかっているかどうかを特定できます。赤ちゃんの DNA は、赤ちゃんが生まれてから数時間以内に母親の血流から失われるため、検査はその妊娠中の赤ちゃんに固有のものです

NIPTはいつ提供されますか?

NIPT は、ダウン症の陽性スクリーニング検査 (FTS または Quadruple Test) に基づいて提供されます。羊水穿刺や CVS などの侵襲的検査の代替として。
NIPTはどのように行われますか?
この検査は、母親の血液サンプルから行われます。通常の血液検査として、腕から約10ml(大さじ1杯程度)を採取します。その後、血液は検査室に送られ、特別なパッケージで検査されます

NIPTを行う時期はいつですか?

母親の血液には、妊娠 10 週から検査を行うのに十分な量の DNA しかないため、それより前に検査を行うことはできません。まず、超音波検査を受けて、妊娠週数を正確に判断し、子宮内に複数の赤ちゃん (双子など) がいるかどうかを判断し、胎児の異常を除外する必要があります。
ダウン症の NIPT はどのくらい正確ですか?

ダウン症の NIPT は 99% 以上正確です。これは、この検査でダウン症候群の 100 例中 99 例以上が検出されることを意味するため、影響を受けた妊娠を見逃す可能性は非常に低いです。このテストは非常に正確ですが、不正確な結果が出る可能性は非常に低く (約 300 分の 1) あります。したがって、NIPT の結果で赤ちゃんがダウン症であると予測された場合は、結果を確認するために羊水穿刺や CVS などの侵襲的検査が提供されます

NIPTの結果が出るまでどのくらいかかりますか?

非侵襲的な出生前検査は、染色体異常の出生前診断における最新の開発です。これは、母体の血液が自由な胎児の遺伝物質を循環しているという医学的発見に基づく革新的な検査であり、現在では最も一般的な染色体異常や症候群を分離してスクリーニングすることができます。


これは通常、ラボがサンプルを受け取ってから 2 週間以内です。ごくまれに、ラボが結果を取得できない場合があります。これは、検査を行うのに十分な量の血液サンプルに赤ちゃんの DNA が含まれていなかったことが原因である可能性があります。これが発生した場合、テストを繰り返すことができるように、2 番目の血液サンプルを求められます。この再テストに追加費用はかかりません。

考えられる結果は何ですか?

影響を受ける可能性は非常に低い - 陰性スクリーニング あなたの子供がダウン症候群、エドワーズ症候群、またはパトー症候群である可能性は非常に低いです。その後、妊娠中は通常のケアを続けます。推定障害 - 陽性スクリーニング 子供がダウン症候群、エドワーズ症候群、またはパトー症候群に罹患している可能性が非常に高いです。この結果を確認するために侵襲的検査が提供されます。結果不確定・不合格 新しい試験なので、


決定的でない、または「不明確な」結果が得られることがあります。明確な結果が得られない場合は、お知らせし、別の NIPT テストを提供します。
NIPTの安全性は?
検査は通常の血液検査と同じように腕から採取する血液検査です。したがって、検査はあなたや赤ちゃんに重大なリスクをもたらすことはありません。すべての血液検査と同様に、血液サンプルが採取された領域に多少のあざがある場合があります.
NIPTのデメリットは?
それはまだ世界的に非常に高価なテストです.技術がより広く使用され、進歩するにつれて、コストは徐々に減少すると予想されます。
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